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Nom du blog :
pourtoimapuce
Description du blog :
La rétinite pigmentaire, maladie génétique touchant la rétine n'ayant aucun traitement a ce jour.
Catégorie :
Blog Santé
Date de création :
29.06.2007
Dernière mise à jour :
04.03.2008

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2 je veux guerir de la retinite pigmentaire.pu isse cet hopital de londres ou un autre, grace a dieu, pouvoir
Par petitpied, le 26.03.2011

je veut avoir des nouveautés (2008) sur le traitement ou bien les essais cliniques pour la rétinite pigmentair
Par mejri, le 19.11.2008

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FIN

Publié le 04/03/2008 à 12:00 par pourtoimapuce


LA SUITE ICI


www.retinopathie.skyrock.com



A bientot

6éme sens

Publié le 10/01/2008 à 12:00 par pourtoimapuce

Téléthon 2007 - 7 et 8 décembre

Publié le 05/12/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
Tout les ans à cette époque se déroule cette grande action pour la recherche sur les maladies génétiques, le téléthon.

Cette action à pour but de récolter des fonds pour le recherche sur ces s....... de maladies qui touchent trop de personnes parfois très proches de nous.

Si vous avez l'occasion, par vos clubs, vos associations ou je ne sais quoi d'autre, n'hésitez pas, faites une démonstration, une présentation de vos activités.
Sans allé jusqu'a faire un don, ce genre d'action est déjà une belle chose.

Merci à tous

Emission " A vous de voir"

Publié le 18/11/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
Entre revendication, nécessité, évidence, ce documentaire nous prend à témoin de l'insertion professionnelle présente ou en devenir des malvoyants. Pas facile mais possible. Car dans notre société, le travail est vécu par beaucoup comme un facteur déterminant d'intégration.

A vous de voir

Thérapie Génétique

Publié le 18/09/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
[COLOR=blue] Rétinite pigmentaire : la thérapie génique de « suppression-remplacement » permet de contourner l’hétérogénéité des mutations.

Les formes autosomiques dominantes de la rétinite pigmentaire peuvent être dues à des mutations dans le gène codant la rhodopsine. Plus de 100 mutations dans ce gène ont été décrites. O’Reilly et coll. ont mis en place une nouvelle approche de thérapie génique chez la souris pour éviter de développer des traitements spécifiques pour chaque mutation. Pour cela, ils ont injecté à des souris modèles de la rétinite pigmentaire des virus délivrant un ARN interférant qui supprime l’expression de l’allèle muté comme de l’allèle sain du gène codant la rhodopsine. En parallèle, des virus délivrant un gène codant une rhodopsine avec une fonction normale mais résistante à la suppression par l’ARN interférant sont injectés. Cette stratégie de « suppression-remplacement » améliore la maladie des souris traitées, confirmant que cette approche de double thérapie génique est une solution potentielle pour contourner l’hétérogénéité des mutations.


The American Journal of Human Genetics ; 81(1):127-35 ; juillet 2007

Floride 1er mai 2007: Neurotech, un espoir

Publié le 11/09/2007 à 12:00 par pourtoimapuce

Données positives de l'essai de phase I sur la technologie par cellule encapsulée de Neurotech, le NT-501, qui sécrète le facteur neurotrophique ciliaire dans les yeux des patients atteints de rétinite pigmentaire.

Résultats présentés à la 77e Assemblée générale annuelle de l'Association for the Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) à Fort Lauderdale, Floride.

FORT LAUDERDALE, FL, le 1er mai 2007 /CNW-PRN/ - Neurotech SA, société spécialisée dans la mise au point de nouvelles thérapies pour le traitement des maladies de la rétine, a annoncé aujourd'hui les résultats positifs d'un essai clinique ouvert de phase I (03-EI-0234) mené sur son produit expérimental, le NT-501. Le NT-501 utilise la technologie par cellule encapsulée brevetée de Neurotech implantée pour sécréter le facteur neurotrophique ciliaire (CNTF - Ciliary Neurotrophic Factor) dans les yeux des patients à la vision déficiente qui sont atteints de rétinite pigmentaire. Ces résultats confirment que le CNTF peut être implanté en toute sécurité dans le vitré des patients atteints de rétinite pigmentaire et que l'implant de la technologie par cellule encapsulée a été bien toléré par tous. En outre, certains d'entre eux ont vu leur acuité visuelle augmenter de plus d'un degré.

Ces résultats de l'essai de phase I ont été présentés dans le cadre de l'Assemblée générale annuelle de l'ARVO; l'essai a été mené au National Eye Institute (NEI), à Bethesda, aux Etats Unis. Neurotech a confirmé qu'elle était sur le point d'entreprendre l'essai multicentrique de phase II.

La technologie ECT, conçue et brevetée par Neurotech, permet la délivrance d'une protéine particulière génétiquement modifiée sans que l'information génétique du patient ne soit modifiée et sans que de nouvelles informations génétiques ne soient transférées dans le tissu cible. L'étude de phase I portait sur la tolérance du NT-501 chez 10 patients atteints de rétinite pigmentaire à un stade avancé. L'étude visait à évaluer la sécurité et la tolérance dans le cadre d'un essai ouvert. Deux doses de CNTF (la différence des doses administrées allait de 1 à 5) ont été examinées. Au cours de la phase Ia, cinq patients se sont vu administrer une dose plus faible; dans le cadre de la phase Ib, cinq patients ont été traités à l'aide d'une dose plus importante. L'ECT a été implanté dans un seul œil et retiré au bout de six mois. Tous les implants retirés contenaient des cellules viables qui continuaient à produire le CNTF.

Commentant les résultats positifs de l'essai, Weng Tao, titulaire d'un doctorat en médecine et d'un PhD, chef de la direction scientifique et vice président de la recherche développement de Neurotech a déclaré :

- "Ces résultats concernant la sécurité et la tolérance sont extrêmement encourageants et nous incitent à poursuivre la mise au point du NT-501 destiné au traitement de la rétinite pigmentaire et d'autres maladies dégénératives de la rétine. Je tiens à remercier le National Eye Institute pour son soutien, qui a permis de réaliser cette étude clé, et pour la part qu'il n'a cessé de prendre dans l'élaboration de cette technologie."

Al Reaves, PhD, vice président du département de développement clinique de Neurotech a affirmé à ce sujet :

- "Cette étude portait sur la première implantation de l'ECT dans les yeux d'êtres humains et il est rassurant de constater que ces produits sont sûrs et bien tolérés. Nous préparons le passage aux essais de phase II qui reposeront sur des études cliniques multicentriques bien conçues et contrôlées, destinées à aider à mieux comprendre le rôle que le NT-501 jouera dans le traitement des patients atteints de rétinite pigmentaire et d'autres affections dégénératives de la rétine."

Dans le cadre de cet essai, la petite technologie ECT a été implantée de manière chirurgicale dans le vitré de la chambre postérieure d'un œil de chaque patient. Le premier critère d'implantation dans l'œil examiné reposait sur une acuité visuelle de 20/100 ou moins, un diamètre du champ visuel central de 40 degrés ou moins, et une amplitude au niveau des potentiels évoqués visuels de 2 microV ou moins. Les deux premiers patients devaient en outre avoir une acuité visuelle de 20/400 ou moins. Après l'implantation chirurgicale du produit, chaque patient était suivi pendant six mois, après quoi, le produit lui était retiré. La sécurité et la tolérance étaient évaluées par un Comité indépendant d'évaluation de la sécurité et des données. Les dix patients ont achevé l'étude comme prévu et les produits leur ont été retirés. Ces produits ECT ont été bien tolérés pendant les six mois d'implantation et l'intervention chirurgicale n'a entraîné aucune réaction inflammatoire majeure. Aucun événement indésirable grave n'a été relevé.

Durant la période de suivi, l'acuité visuelle de l'œil non traité des patients n'a pratiquement pas évolué par rapport aux données de départ. En revanche, l'acuité visuelle de l’œil traité dans le cadre de l'étude variait davantage durant la période de suivi : alors que certains yeux traités affichaient une légère évolution par rapport aux données de départ, certains patients ont éprouvé une amélioration de plus d'un degré de leur acuité visuelle.

Plages pour aveugles

Publié le 28/08/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
La plage et la mer, rien de plus anodin pour des personnes sans déficite visuel, mais c'est autre chose pour des mals voyants.

Depuis qq temps certaines plages s'équipent d'un système de balisage sur les plages et dans l'eau pour permettre aux mals voyants de profiter également des bords de mer.

Extrait du journal télévisé de farnce 2 du 22 aout 2007

Journal télévisé



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La thérapie génétique: plus précisément

Publié le 01/07/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
Chaque cellule de l'organisme a la capacité de produire les différentes protéines essentielles à la structure, à la fonction et à la croissance cellulaires.

Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans chaque cellule, qui fournissent les informations nécessaires pour produire les protéines, destinées au bon fonctionnement de l'organisme. La thérapie génique va essayer de modifier les gènes qui sont déficients et fonctionnent mal. Il faut donc agir au sein de chaque cellule malade sans altérer les cellules saines. Le but recherché, complexe à atteindre, est donc la modification de la production des protéines.

La production de protéines commence dans le noyau de la cellule lorsque l'ADN est copié ou transcrit pour devenir un acide ribonucléique (ARN), dénommé "ARN messager". Des séquences particulières appelées "promoteurs" contrôlent le nombre de copies (transcription) des gènes et régulent l’expression génique. L'ARN messager migre alors hors du noyau de la cellule vers le cytoplasme, où il est traduit en protéine. Ce processus de transcription et de traduction aboutissant à la production de protéine par la cellule est appelé "expression génique".

La notion de thérapie génique est aujourd’hui davantage un principe général qu’une technique précise. Car les méthodes utilisées sont extrêmement diverses, selon que le traitement a pour but d’obtenir la production d’une protéine active, remplaçant une protéine manquante ou inactive (affections héréditaires), ou de lutter contre des maladies comme les cancers ou le sida. Les techniques de transport du gène à l’intérieur des cellules sont, elles aussi, très variées et peuvent être couplées à d‘autres stratégies, notamment vaccinales, ce qui rend encore plus compliquée la démarche utilisée.

La thérapie génétique

Publié le 01/07/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
La recherche majeur face à cette maladie, la thérapie génétique.

La thérapie génique est une méthode thérapeutique, pour l'heure expérimentale, qui repose sur une idée simple : si un gène est responsable d'une maladie, il suffit de remplacer le gène défectueux par le gène intact pour guérir la maladie. La thérapie génique utilise des gènes comme médicaments pour traiter certaines maladies génétiques ou pour modifier un comportement cellulaire. Il s’agit de transférer des gènes dans les cellules des patients afin de produire des protéines thérapeutiques spécifiques nécessaires pour combattre ou corriger les maladies visées.
Aujourd'hui, quand on parle de thérapie génique, il s'agit de la thérapie génique somatique : des gènes sont introduits exclusivement dans des cellules somatiques, c'est à dire non sexuelles.

France 5

Publié le 30/06/2007 à 12:00 par pourtoimapuce
France 5
Voilà une émission qui est passée sur France 5, dont le sujet est la rétinopathie pigmentaire.

Il y une interview du directeur de la recherche concernant cette maladie

Emission France 5